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Sabes cuántas Enfermedades Raras hay???

Hola a todos!!!! Cómo están, espero hayan tenido un buen fin de semana junto a los suyos. Hoy quiero conversar y mencionar, principalmente, la gran cantidad de EE.RR. que hay hasta ahora catastradas por nuestro querido #Fecher, recuento que data de principios del 2017, el cuál sería muy bueno volver a catastrar o contabilizar. A continuación informo el listado de las EE.RR. en Chile y de paso les dejo un link donde pueden consultar en relación a alguna enfermedad, donde detallan la sintomatología, órganos a los que afecta, edades frecuentes y si existe tratamiento para ellas, este es  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN Listado de Enfermedades Raras detectadas en Chile 1 Agammaglobulinemia - Síndrome de Bruton 2 Alergia al Frío 3 Alteración Cromosoma 1 del Brazo 36 4 Amaurosis Congénita de Leber 5 Angioedema Hereditario 6 Aniridia 7 Panhipopituitarismo 8 Ectopia Renal 9 Criptorquidia 10 Hipoplasia dedos pulgares 11 Artritis Psoriátrica 12
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Qué siente un paciente con una EE.RR.??

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Hola a todos, deseo que estén disfrutando de este domingo 15 de abril de 2018!! Siguiendo con este blog y el porqué me lleva a escribir sobre las Enfermedades Raras, puede que muchos hayan sentido o lo más seguro, que lo estás sintiendo ahora!!!!! Cuáles son mis sentimientos, los que me embargan en este momento a traspasarlos a la escritura, es la impotencia de sentir el miedo que mi hija tiene y siente cada vez que su enfermedad o condición, que aún no tiene un diagnóstico, es cuando nos vemos enfrentadas a cada episodio de Hemorragias Digestivas Bajas, miedo de parte de ella a saber que nuevamente y por enésima vez, tendremos que acudir a un Servicio de Urgencia, habrá que contar los innumerables exámenes de sangre realizados de 6 años atrás, las 5 colonoscopías totales realizadas en pabellón bajo anestesia general, bajo las mismas instancias 2 endoscopías digestivas altas, una Cirugía Exploratoria, 1 Cintigrama con tecnecio 99, 1 angiotac con medio de contraste, exámenes hematol
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Qué son las Enfermedades Raras??

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Buenos días a todos los pacientes y padres de hijos con EE.RR. Creo que es necesario comenzar definiendo que son las Enfermedades Raras, aquí una pequeña descripción: " Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.  Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida."
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