Sabes cuántas Enfermedades Raras hay???
Hola a todos!!!!
Cómo están, espero hayan tenido un buen fin de semana junto a los suyos.
Hoy quiero conversar y mencionar, principalmente, la gran cantidad de EE.RR. que hay hasta ahora catastradas por nuestro querido #Fecher, recuento que data de principios del 2017, el cuál sería muy bueno volver a catastrar o contabilizar.
A continuación informo el listado de las EE.RR. en Chile y de paso les dejo un link donde pueden consultar en relación a alguna enfermedad, donde detallan la sintomatología, órganos a los que afecta, edades frecuentes y si existe tratamiento para ellas, este es http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN
Listado de Enfermedades Raras detectadas en Chile
1 Agammaglobulinemia - Síndrome de Bruton
2 Alergia al Frío
3 Alteración Cromosoma 1 del Brazo 36
4 Amaurosis Congénita de Leber
5 Angioedema Hereditario
6 Aniridia
7 Panhipopituitarismo
8 Ectopia Renal
9 Criptorquidia
10 Hipoplasia dedos pulgares
11 Artritis Psoriátrica
12 Artrogriposis Múltiple Congénita
13 Asociación VACTERL
14 Ataxia Cerebelosa
15 Ataxia Telangiectasia (Síndrome de Louis Barr)
16 Atresia Biliar
17 Atrofia Bilateral de los Nervios Ópticos
18 Atrofia Cerebelosa
19 Atrofia Muscular Espinal
20 CADASIL
21 Cardiopatía Congénita Compleja
22 Cistinosis
23 Cistitis Intersticial
24 Colitis Ulcerosa
25 Creutzfeltd Jakob o Encefalitis Espongiforme Humana
26 Crohn
27 Defecto de GLUT1
28 Deficiencia Alfa Uno Antitripsina
29 Deformidad de Madelung
30 Diabetes Insípida
31 Disautonomía
32 Discondrostosis de Leri-Weill
33 Disferlinopatía
34 Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
35 Displasia Esquelética
36 Displasia Espondiloepifisaria
37 Distonía Focal
38 Distrofia de Cinturas
39 Distrofia de Conos y Bastones
40 Distrofia Facioescapulohumeral
41 Distrofia Miotónica de Steinert
42 Distrofia Muscular de Cinturas - Calpainopatía
43 Distrofia Muscular Emery - Dreiffus
44 Distrofia Muscular Miotónica
45 Distrofia Muscular Duchenne/Becker
46 Ehler Danlos
47 Encefalopatía Metabólica Mitocondrial
48 Enfermedad de Adison
49 Enfermedad de Menkes
50 Enfermedad de Pompe
51 Enfermedad de Wilson
52 Enfermedad Mitocondrial
53 Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
54 Escleritis Bilateral Refractaria no Necrotizante
55 Esclerodermia
56 Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
57 Esclerosis Tuberosa
58 Espina Bífida
59 Estesioneuroblastoma
60 Extrofia Vesical
61 Fibromatosis Agresiva
62 Fibrosis Pulmonar Idiopática
63 Gangliosidosis GM1
64 Glucogenosis
65 Hábito Marfanoide
66 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
67 Hipersomnia Diurna Idiopática
68 Hipertonía del Esfínter Vesical. Hipertonía del piso pélvico asociado a Dolor Neuropático
69 Incontinencia Pigmenti
70 Inmunodeficiencia Común Variable
71 Linfangioma Vascular
72 Malformación de Arnold Chiari
73 Mastocitosis
74 Melanocitosis o Melanosis Neurocutánea
75 Miastenia Gravis
76 Mielofibrosis
77 Miopatía Central Core
78 Miopatía Congénita
79 Miopatía Metabolica Muscular por deficiencia de Adenosin Deaminasa
80 Miopatía Necrotizante Subaguda
81 Miopatia Nemalínica
82 Miositis Osificante
83 Mucolipidosis tipo III Gamma
84 Narcolepsia
85 Neurofibromatosis
86 Neuromielitis Óptica
87 Neuropatía Multifocal Progresiva
88 Osteomalacia Oncogénica Hipofosfatémica
89 Pancreatitis Aguda Recurrente
90 Pararaparesia Espástica
91 Pénfigo Vulgar
92 Penfigoide Cicatrizal de Mucosas
93 PKU (Fenilcetonuria)
94 Policitemia Vera
95 Policondritis Recidivante
96 Polimiositis
97 Poliposis Adenomatosa Familiar
98 Púrpura Trombocitopénica Inmune
99 Quiste de Tarlov/dolor crónico
100 SAPHO
101 Sindrome Alagille
102 Síndrome Antisintetasa
103 Síndrome Arnold Chiari (distintos tipos)
104 Síndrome Atáxico
105 Síndrome CREST
106 Síndrome Digeorge 22q
107 Síndrome Nefrótico
108 Síndrome de Angelmann
109 Sindrome de Behcet
110 Síndrome de Bent - Bone
111 Síndrome de Berardinelli - Seip
112 Síndrome de Boca Ardiente o Estomatodinia
113 Síndrome de Churg Strauss
114 Síndrome de Cloves
115 Síndrome de Cri Du Chat - Deleción 5p-
116 Síndrome de Dandy Walker
117 Síndrome de Deleción Cromosoma XP 21
118 Sindrome de Intestino Ultra Corto
119 Síndrome de Jeune o Distrofia Torácica Asfixiante
120 Síndrome de Killian Palliester
121 Síndrome de Lawrence
122 Síndrome de Marfan
123 Síndrome de McCune - Albright
124 Síndrome de Microdeleción 3q29
125 Síndrome de Morsier
126 Síndrome de Ondine - Hipoventilación Central Congénita
127 Síndrome de Prader Willi
128 Síndrome de Sjögren
129 Síndrome de Smith Magenis
130 Síndrome de Stevens - Johnson
131 Síndrome de Tourette
132 Síndrome de Wolf - Hirschhorn
133 Sindrome Hemolítico Urémico Atípico
134 Síndrome Tricorrinofalángico Tipo 1
135 Tiroiditis de Hashimoto
136 Trimetilaminuria
137 Trisomía 8 Mosaico
138 Uveitis Posterior
139 Vasculitis (varios tipos)
140 Xantomatosis Cerebrotendinosa
Cómo están, espero hayan tenido un buen fin de semana junto a los suyos.
Hoy quiero conversar y mencionar, principalmente, la gran cantidad de EE.RR. que hay hasta ahora catastradas por nuestro querido #Fecher, recuento que data de principios del 2017, el cuál sería muy bueno volver a catastrar o contabilizar.
A continuación informo el listado de las EE.RR. en Chile y de paso les dejo un link donde pueden consultar en relación a alguna enfermedad, donde detallan la sintomatología, órganos a los que afecta, edades frecuentes y si existe tratamiento para ellas, este es http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN
Listado de Enfermedades Raras detectadas en Chile
1 Agammaglobulinemia - Síndrome de Bruton
2 Alergia al Frío
3 Alteración Cromosoma 1 del Brazo 36
4 Amaurosis Congénita de Leber
5 Angioedema Hereditario
6 Aniridia
7 Panhipopituitarismo
8 Ectopia Renal
9 Criptorquidia
10 Hipoplasia dedos pulgares
11 Artritis Psoriátrica
12 Artrogriposis Múltiple Congénita
13 Asociación VACTERL
14 Ataxia Cerebelosa
15 Ataxia Telangiectasia (Síndrome de Louis Barr)
16 Atresia Biliar
17 Atrofia Bilateral de los Nervios Ópticos
18 Atrofia Cerebelosa
19 Atrofia Muscular Espinal
20 CADASIL
21 Cardiopatía Congénita Compleja
22 Cistinosis
23 Cistitis Intersticial
24 Colitis Ulcerosa
25 Creutzfeltd Jakob o Encefalitis Espongiforme Humana
26 Crohn
27 Defecto de GLUT1
28 Deficiencia Alfa Uno Antitripsina
29 Deformidad de Madelung
30 Diabetes Insípida
31 Disautonomía
32 Discondrostosis de Leri-Weill
33 Disferlinopatía
34 Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
35 Displasia Esquelética
36 Displasia Espondiloepifisaria
37 Distonía Focal
38 Distrofia de Cinturas
39 Distrofia de Conos y Bastones
40 Distrofia Facioescapulohumeral
41 Distrofia Miotónica de Steinert
42 Distrofia Muscular de Cinturas - Calpainopatía
43 Distrofia Muscular Emery - Dreiffus
44 Distrofia Muscular Miotónica
45 Distrofia Muscular Duchenne/Becker
46 Ehler Danlos
47 Encefalopatía Metabólica Mitocondrial
48 Enfermedad de Adison
49 Enfermedad de Menkes
50 Enfermedad de Pompe
51 Enfermedad de Wilson
52 Enfermedad Mitocondrial
53 Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
54 Escleritis Bilateral Refractaria no Necrotizante
55 Esclerodermia
56 Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA)
57 Esclerosis Tuberosa
58 Espina Bífida
59 Estesioneuroblastoma
60 Extrofia Vesical
61 Fibromatosis Agresiva
62 Fibrosis Pulmonar Idiopática
63 Gangliosidosis GM1
64 Glucogenosis
65 Hábito Marfanoide
66 Hiperplasia Suprarrenal Congénita
67 Hipersomnia Diurna Idiopática
68 Hipertonía del Esfínter Vesical. Hipertonía del piso pélvico asociado a Dolor Neuropático
69 Incontinencia Pigmenti
70 Inmunodeficiencia Común Variable
71 Linfangioma Vascular
72 Malformación de Arnold Chiari
73 Mastocitosis
74 Melanocitosis o Melanosis Neurocutánea
75 Miastenia Gravis
76 Mielofibrosis
77 Miopatía Central Core
78 Miopatía Congénita
79 Miopatía Metabolica Muscular por deficiencia de Adenosin Deaminasa
80 Miopatía Necrotizante Subaguda
81 Miopatia Nemalínica
82 Miositis Osificante
83 Mucolipidosis tipo III Gamma
84 Narcolepsia
85 Neurofibromatosis
86 Neuromielitis Óptica
87 Neuropatía Multifocal Progresiva
88 Osteomalacia Oncogénica Hipofosfatémica
89 Pancreatitis Aguda Recurrente
90 Pararaparesia Espástica
91 Pénfigo Vulgar
92 Penfigoide Cicatrizal de Mucosas
93 PKU (Fenilcetonuria)
94 Policitemia Vera
95 Policondritis Recidivante
96 Polimiositis
97 Poliposis Adenomatosa Familiar
98 Púrpura Trombocitopénica Inmune
99 Quiste de Tarlov/dolor crónico
100 SAPHO
101 Sindrome Alagille
102 Síndrome Antisintetasa
103 Síndrome Arnold Chiari (distintos tipos)
104 Síndrome Atáxico
105 Síndrome CREST
106 Síndrome Digeorge 22q
107 Síndrome Nefrótico
108 Síndrome de Angelmann
109 Sindrome de Behcet
110 Síndrome de Bent - Bone
111 Síndrome de Berardinelli - Seip
112 Síndrome de Boca Ardiente o Estomatodinia
113 Síndrome de Churg Strauss
114 Síndrome de Cloves
115 Síndrome de Cri Du Chat - Deleción 5p-
116 Síndrome de Dandy Walker
117 Síndrome de Deleción Cromosoma XP 21
118 Sindrome de Intestino Ultra Corto
119 Síndrome de Jeune o Distrofia Torácica Asfixiante
120 Síndrome de Killian Palliester
121 Síndrome de Lawrence
122 Síndrome de Marfan
123 Síndrome de McCune - Albright
124 Síndrome de Microdeleción 3q29
125 Síndrome de Morsier
126 Síndrome de Ondine - Hipoventilación Central Congénita
127 Síndrome de Prader Willi
128 Síndrome de Sjögren
129 Síndrome de Smith Magenis
130 Síndrome de Stevens - Johnson
131 Síndrome de Tourette
132 Síndrome de Wolf - Hirschhorn
133 Sindrome Hemolítico Urémico Atípico
134 Síndrome Tricorrinofalángico Tipo 1
135 Tiroiditis de Hashimoto
136 Trimetilaminuria
137 Trisomía 8 Mosaico
138 Uveitis Posterior
139 Vasculitis (varios tipos)
140 Xantomatosis Cerebrotendinosa
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